Наследственные недуги определит генетическая диагностика

Наследственные недуги определит генетическая диагностика - http://www.gtrkoka.ru/
Фото: static.gtrkoka.ru

Генетические отклонения есть у двух беременных женщин из ста. Это статистика от Рязанского перинатального центра. В настоящее время наука шагнула далеко вперед, и генетика – не исключение, ведь уже на этапе планирования беременности и в самом ее начале врачи могут предупредить, обнаружить и даже исправить возможные сбои.

Плод на экране аппарате УЗИ пока еще размером с крупную сливу, но он уже может поднять головку и реагирует на внешние раздражители. Это 11-ая неделя беременности – именно на этом сроке будущую маму направляют на скрининг, который включает УЗИ и анализ крови на биохимию. Анализ обязательный, он поможет выявить риск развития отклонений у ребенка в утробе.

Из всего массива беременных женщин отбираются те несколько сот женщин, у которых высокий риск отклонений у ребенка. В первую очередь хромосомных. И им предлагается пройти точечное исследование Григорий Якубовский, заведующий областной медико-генетической консультации ГБУ РО «Городская клиническая больница №10»

Там беременную ждет инвазивная диагностика. В её ходе медики получают вот такие ворсинки-носители генетической информации. И здесь в дело включаются специалисты-генетики. Все хромосомы они в прямом смысле раскладывают по полочкам, обращая особое внимание на 13-ую, 18-ую и 21-ую. Именно они могут показать наличие у плода одного из генетических заболеваний – синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.

В данном случае синдром Дауна – как мы видим, все-таки две хромосомы во всех парах, за исключением 21-ой. На 21 хромосоме мы видим три хромосомки. Они маленькие, но они дают серьёзную патологию – синдром Дауна Евгения Шумская, врач лабораторной генетики ГБУ РО «Городская клиническая больница №10»

Как правило, эти патологии носят случайный характер – это сбой, который приводит к нарушению в хромосомном наборе. Отклонения – безобидные и серьезные – выявляют примерно у двух процентов женщин. В тяжелых случаях, когда неизбежна гибель плода, врачи прерывают беременность. Во всех остальных случаях решение принимают будущие родители.

Данный материал опубликован на сайте BezFormata 11 января 2019 года,
ниже указана дата, когда материал был опубликован на сайте первоисточника!
 
По теме
 
454496f07e160ea565e54649e69b17b3 - РИА 7 Новостей В первые дни лета в 1962 году в городе Новочеркасске (Ростовской области РСФСР) разыгралась чудовищная трагедия, подробности которой замалчивались вплоть до времен Перестройки.
РИА 7 Новостей
02.06.2020
В Рязани выявлено 1957 случаев. Как сообщает сайт регионального правительства, в Рязанском районе – 202 (Заокское – 32, Дядьково – 15, Поляны – 14, Учхоз Стенькино – 14, Заборье – 13, Тюшево – 11,
02.06.2020 Рязанские ведомости
В результате них 3 человека получили травмы различной степени тяжести. Как сообщает сайт УМВД России  по Рязанской области, в регионе зарегистрировано 22 ДТП с причинением материального ущерба автовладельцам.
02.06.2020 Рязанские ведомости
В прошедшие пятницу и выходные сотрудники Госавтоинспекции региона проводили оперативно-профилактические мероприятия, направленные на выявление и пресечение грубых нарушений ПДД.
01.06.2020 Рязанские ведомости
ПРИНЯТЬ ПРОФЕССИЮ ПО-НАСТОЯЩЕМУ - РязГМУ им. академика И.П.Павлова В Ефремовской районной больнице, в корпусе № 4 среди младшего медицинского персонала пополнение.
РязГМУ им. академика И.П.Павлова
02.06.2020
К Международному дню защиты детей - Центральная библиотека Работники обособленных подразделений ЦБ им Л.А. Малюгина 1 июня провели мероприятия, посвящённые Международному дню защиты детей.
Центральная библиотека
02.06.2020
Они здоровы. Как сообщает сайт регионального правительства, по состоянию на 13.00 2 июня в области зарегистрировано 3653 случая заболевания коронавирусной инфекцией.
02.06.2020 Рязанские ведомости
Участники форума «Таврида» провели мастер-классы в День защиты детей - Министерство образования Участники форума «Таврида» от Рязанской области провели мастер-классы для воспитанников региональных школ-интернатов для детей-сироти и детей, оставшихся без попечения родителей.
Министерство образования
01.06.2020
В Рязанской области продолжается акция «Нам есть кем гордиться» к 75-летию Победы - Правительство Рязанской области Масштабный проект «Нам есть кем гордиться», посвященный 75-летию Победы в Великой Отечественной войне, реализуется по инициативе Губернатора Рязанской области Николая Любимова.
Правительство Рязанской области
02.06.2020
Она приурочена к 75-летию Победы Как сообщает сайт регионального правительства, 2 июня в регионе вспоминают Героя Советского Союза Федора Петровича Ерзикова, родившегося в этот день.
02.06.2020 Рязанские ведомости
Они посвящены Международному дню защиты детей. Как сообщает сайт регионального правительства, в области учреждения культуры проводят художественно-познавательные мероприятия, посвященные Международному дню защиты детей.
01.06.2020 Рязанские ведомости
Мэр Рязани Елена Сорокина 2 июня приняла участие в заседании правительственной комиссии по предупреждению и ликвидации чрезвычайных ситуаций и обеспечению пожарной безопасности, которое прошло в формате видеоконференции.
ИА МедиаРязань
02.06.2020
В Рязани ожидается усиление ветра, местами грозы - Администрация города По данным рязанского Центрального управления по гидрометеорологии и мониторингу окружающей среды, в ближайшее время и до конца суток ожидается ухудшение погоды – усиление ветра с порывами 12-17 м/с, дождь, местами грозы.
Администрация города
02.06.2020
 Единственный подъезд к крупному селу под Рязанью обошелся в 25 миллионов рублей Завершен ремонт подъездной дороги от автодороги Спас-Клепики – Рязань к селу Агро-Пустынь,
02.06.2020 Новая газета
В результате них 3 человека получили травмы различной степени тяжести. Как сообщает сайт УМВД России  по Рязанской области, в регионе зарегистрировано 22 ДТП с причинением материального ущерба автовладельцам.
02.06.2020 Рязанские ведомости